Intézmények:tanszékvezetô egyetemi tanár PTE KK Orvosi Genetikai Intézet
Évfolyam: X. évfolyam
Lapszám:2011. / 6
Hónap:július-augusztus
Oldal:36-37
Terjedelem:2
Rovat:KLINIKUM
Alrovat:GENETIKA
Absztrakt:
Gondolkozásunk része, hogy sok esetben a már meglévő tudásunk akadályt jelent új irányvonalak befogadásával szemben. Így van ez a genetikával kapcsolatban is: az egy évtizede vagy azelőtt végzett gyakorló orvosaink többsége szerzett egy ismeretkört, ami fejlődési rendellenességeket, születésszabályozást, Mendelt, adenint-timint, és kromoszómákat jelentett, és hiába jelent meg a modern genetika az új évezred legdinamikusabban fejlődő tudományágaként, sok rendkívül briliáns gyakorló orvosunk számára ez maradt a „majd pótlandó” restanciák körében. Pedig a molekuláris biológia kikerülhetetlen változásokat hozott, így a gyakorlatilag a medicina szinte valamennyi szubspecialitásá- nak tankönyveit átírta, azonban látszik, hogy nem jutott idő a változások gyakorlati alkalmazásainak teljes átvitelére.
A regisztrálást követően fogja tudni megtekinteni a cikk tartalmát!
A megadott cikk nem elérhető!
Tisztelt Felhasználónk!
Az Ön által megtekinteni kívánt cikk nem elérhető a rendszerben!
A megadott cikk nem elérhető!
Tisztelt Felhasználónk!
Az Ön által megtekinteni kívánt cikk nem elérhető a rendszerben!
Sikeresen szavazott a cikkre!
Tisztelt Felhasználónk!
Köszönjük a szavazatát!
A szavazás nem sikerült!
Tisztelt Felhasználónk!
Ön már szavazott az adott cikkre!
Cikk megtekintése
Tisztelt Felhasználónk!
A cikk több nyelven is elérhető! Kérjük, adja meg, hogy melyik nyelven kívánja megtekinteni az adott cikket!
Cikk megtekintésének megerősítése!
Tisztelt Felhasználónk!
Az Ön által megtekintetni kívánt cikk tartalma fizetős szolgáltatás.
A megtekinteni kívánt cikket automatikusan hozzáadjuk a könyvespolcához!
A cikket bármikor elérheti a könyvespolcok menüpontról is!
KLINIKUM GENETIKA A „Ritka betegségek” súlya Dr. Melegh Béla, a Ritka Betegségek Nemzeti Koordináló Kutatócsoport vezetője Gondolkozásunk része, hogy sok esetben a már meglévő tudásunk akadályt jelent új irányvonalak befogadásával szemben. Így van ez a genetikával kapcsolatban is: az egy évtizede vagy azelőtt végzett gyakorló orvosaink többsége szerzett egy ismeretkört, ami fejlődési rendellenességeket, születésszabályozást, Mendelt, adenint-timint, és kromoszómákat jelentett, és hiába jelent meg a modern genetika az új évezred legdinamikusabban fejlődő tudományágaként, sok rendkívül briliáns gyakorló orvosunk számára ez maradt a „majd pótlandó” restanciák körében. Pedig a molekuláris biológia kikerülhetetlen változásokat hozott, így a gyakorlatilag a medicina szinte valamennyi szubspecialitásának tankönyveit átírta, azonban látszik, hogy nem jutott idő a változások gyakorlati alkalmazásainak teljes átvitelére. Pedig, az üzenet egyértelműen kikerülhetetlen. Vegyük példaként a ritka betegségek csoportját (rare diseases). A ritka betegségek olyan betegségek, melyek általános előfordulása kisebb, mint 5 átlagos 10 000 egyénre vonatkoztatva. Ezek döntő többségében genetikai betegségek, EU szinten az érintett betegek száma elérheti a 30, más becslések szerint a 80 milliót, tehát nagy számú olyan betegről van szó, melyeknek az egyedi előfordulási gyakorisága kicsi, vagy nagyon kicsi. Ilyen betegségek mindig is voltak, mindig is részei voltak a tananyagnak és a praxisnak, de eléggé perifériára szorultak. Az új megközelítésük a genetikai átalakulásának köszönhetően következett be: rengeteg gyakorlati dolgot megtudtunk róluk. Nagyon soknak lett végre diagnosztikája, nagyon sokról kiderült, hogy mi is a háttér, továbbá adatokat nyertünk egyáltalán a természetes lefolyásokról, melyek magukban is kezdték fókuszba hozni a betegségcsoportot. Kulcspontinak tűnő állomás volt, amikor európai és amerikai döntéshozói szinten felismerték, hogy a betegségcsoporttal megkülönböztetett módon kellene foglalkozni. Nyilvánvalóan a politikai indíttatási körök a gazdasági megfontolásokat is magukba foglalták, de ezek között több olyan is szerepelt, ami nekünk, gyakorló orvosaknak is kellően meggyőző volt: a betegek diagnosztikai kálváriát járnak, megszületett a „diagnostic odyssey”, a „diagnoszikai odüsszeia” fogalma, azaz évekbe és tévutak tömegébe kerül, míg a betegek a diagnózishoz eljutnak. Mindez alatt intézetből intézetbe kerülnek, a tisztesség okán csaknem minden intézet igyekszik valamit hozzáfűzni, legalább némi kis laboratóriu- 36 IME X. ÉVFOLYAM 6. SZÁM 2011. JÚLIUS – AUGUSZTUS mot, valamilyen gyógyszerelést is kapnak, vagy meglepő körülményként – erre is van tudományos adat – esetleg műtéteken is áteshetnek, amiről aztán utóbb kiderülhet, hogy indokolatlan volt. Az első aktív cselekvési hullám jó évtizede kezdődött. Európai hálózatok alakultak, azzal a céllal, hogy segítsenek a ritka betegségekkel kapcsolatos információanyag összegyűjtésében, a nevezéktan egységesítésében, a szakembereknek és a betegeknek a számtalan útvesztőben történő eligazodásban. Az egyik jeles képviselőjük a még mindig rendkívül eredményes ORPHANET honlapján számtalan hasznos információ található, melyek közül talán a leggyakrabban böngészett oldalakat a diagnosztikus helyek jelentik. A rendszer célja ma is a specializált laboratóriumok listába vétele, az elérhetőségek közzététele. Hazánk is csatlakozott az ORPHANET hálózathoz, magyar nyelvű oldalai is vannak. A ritka betegséggel élők helyzetének javítását megcélzó intézkedések és az ellátási hálózat lehetséges optimalizálása során hamar világossá vált, hogy a nemzeti határokon túlnyúló rendszerben kell gondolkozni: szükségtelen minden nemzetnek minden ritka betegséggel kapcsolatos központot létrehoznia, határozottan meg kell próbálni az erőforrásokat, szaktudást, tapasztalatot koncentrálni; természetesen azonban minden nemzetnek magának létre kell hoznia egy belső ellátó rendszert is. Ebben a tekintetben is születtek különböző politikai szinteken döntések; elsőként a francia EU elnökség alatt foglalkoztak megkülönböztetetten a ritka betegségekkel, de számos más elnökség is fektetett nagyon jelentős energiát a kérdés előbbre vitelébe; továbbá európai parlamenti, OECD, és egyéb ajánlások is születtek. Rendkívül nagy segítséget jelentett, hogy civil kezdeményezésként létrejöttek betegszervezetek: a hasonló betegségben szenvedők vagy családjaik csoportokat szerveztek; több csoport csatlakozott hazánkban a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetségéhez (RIROSZ). A szervezetek tagjai a hétköznapi életben is tudják egymást segíteni, közösségben érdekérvényesítő erejük összehasonlíthatatlanul erősebb. Sok szervezet kapcsolódott a megfelelő külföldi társszervezethez; munkájuk valóban példaértékű. A következő jelentősebb hullám pár éve kezdődött; két dolog inspirálta a megjelenését. Az egyik a jelentős progresszió, ami tapasztalatok birtokában már kézben volt; a másik az új generációs szekvenálás piacra lépése: 2010-től bárkinek a teljes génjét meg lehet szekvenálni 3000 eurós nagyságrendbű összegért, ami azt jelenti, hogy a ritka betegségek egyszerűen fel fognak kerülni erre a diagnosztikus irányra. Megtörtént az első jelentősebb szervezett EU-USA KLINIKUM GENETIKA kapcsolatfelvétel is, előbb 2010 végén Reykjavikban, majd 2011 áprilisában Washington DC-ben találkozott két szakértői csoport a közös feladatokat kijelölendő, utóbbi során megalakult az International Rare Disease Reseach Consortium (IRDiRC). Utóbbi jelentőségét és céljait az ülés időpontjára időzített Nature közlemény is méltatta: az ambiciózus cél immáron az, hogy 2020-ra 200 ritka betegség kapjon terápiát. További dolgot is megtanultunk. Mára már az is világos, hogy a gyakori betegségeken belül is nagy számmal jelen vannak a ritka betegségek, egyszerű példaként a stroke vagy az infarktus egy 30 évesben már bizony ritka betegség kategória, nyilvánvalóan más genetikai háttérrel. További példaként említhetjük hogy az egyes emberek elkülönülnek egy- mástól abban is, hogy különbözőképpen reagálnak ugyanarra a gyógyszerre, mert másképpen metabolizálják azt. A hazai ritka betegséget ellátó rendszer a gyermekcipőből már kilépett. A meglévő központok többségükben az Orvostudományi Egyetemeken alakultak ki, a világháló segítségével ezek könnyen megtalálhatóak. Működésüket a kormányzat próbálta és próbálja egybefogni. Sajnos, az építő önkritika jegyében le kell szögeznünk, hogy bár számos ellátó hely szinte már elérte a lehetséges legmagasabb szintet, azonban a kollektív előrehaladás üteme, tehát a rendszer kiépülése elmarad az európai szinttől, és ez csak részben vezethető vissza pénzügyi okokra. Pedig fontos lenne a továbblépés: világos, hogy a ritka betegek szervezett ellátása nem csak a „ritkák” érdeke. Fiatalok életpályájának támogatása Szodoray Lajos Ösztöndíjjal Huszonkilenc szakember részesül abban a 3 évre szóló ösztöndíjban, melyet a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum az idén alapított a fiatal munkatársak pályájának támogatására. Az alapító az ösztöndíjat Szodoray Lajos kiváló bőrgyógyász professzorról nevezte el, akinek életműve irányadó lehet a mai nemzedék számára is. Paragh György egyetemi tanár, centrumelnök a Szodoray Lajos Ösztöndíjat ünnepélyes keretek között adta át 2011. június 21-én azoknak a fiatal oktató-kutatóknak, gyógyítóknak, akiknek tevékenységét az intézmény támogatásra érdemesnek ítélte. A Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centruma Szodoray Lajos Ösztöndíjat hirdetett a 2011-2013as évekre. A Szodoray Lajos egyetemi tanárról, a Debreceni Orvostudományi Egyetem Bőrgyógyászati Klinikája néhai igazgatójáról elnevezett ösztöndíjat az intézményben közalkalmazotti jogviszonnyal és PhD fokozattal már rendelkező, kiemelkedő teljesítményt felmutató, nem vezető munkatársak részére hirdette meg a DE OEC azzal a céllal, hogy a tehetséges fiatal oktató-kutatók tudományos életpályáját támogassa. Az ösztöndíj 3 évre szól, kezdete 2011. július 1. Az ösztöndíj elnyerői havonta rendszeres illetménykiegészítésben részesülnek a 3 éves időtartamra, amelynek a végén minden ösztöndíjasnak egy záró beszámolót kell készítenie. A Szodoray Lajos Ösztöndíjra azok a tanársegédek, adjunktusok, tudományos segédmunkatársak és tudományos munkatársak pályázhattak, akik a pályázat benyújtási határidejének időpontjáig nem töltötték be a 45. életévüket. Női pályázók esetében ez a határidő gyermekenként két évvel kitolódik. A pályázónak vállalnia kell, hogy az ösztöndíj ideje alatt a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrumban főállásban végzi oktató-kutató munkáját. A pályázatok értékelésekor a centrumelnök által felkért bírálóbizottság a pályázó oktatási tevékenységét, a szakmai és tudományos teljesítményét, valamint az általa készített munkaterv tudományos jelentőségét vette figyelembe. Az ösztöndíj odaítélésével kapcsolatos döntést a centrumelnök hozta meg. Öröm számunkra, hogy a DE OEC hagyományos, a tehetségeket támogató tevékenységét újabb lehetőséggel bővíthettük. Reményeink szerint ezzel az ösztöndíjjal is hozzájárulunk munkatársaink perspektivikus életpályamodelljéhez – tájékoztatott Dr. Paragh György egyetemi tanár, centrumelnök. IME X. ÉVFOLYAM 6. SZÁM 2011. JÚLIUS – AUGUSZTUS 37
