IME - INTERDISZCIPLINÁRIS MAGYAR EGÉSZSÉGÜGY

Tudományos folyóirat - Az egészségügyi vezetők szaklapja

   +36-30/459-9353       ime@nullimeonline.hu

   +36-30/459-9353

   ime@nullimeonline.hu

Génkutatás csúcstechnológiával a Semmelweis Egyetemen

  • Cikk címe: Génkutatás csúcstechnológiával a Semmelweis Egyetemen
  • Szerzők: IME Szerkesztőség
  • Intézmények: IME Szerkesztőség
  • Évfolyam: XIV. évfolyam
  • Lapszám: 2015. / 1
  • Hónap: január-február
  • Oldal: 42
  • Terjedelem: 1
  • Rovat: KISHÍREK
  • Alrovat: KISHÍREK

Absztrakt:

Idegrendszeri betegségek (Alzheimer-kór, Parkinson-kór, skizofrénia, autizmus stb.), ritka örökletes betegségek, daganatok és agyi áttétek kialakulásának vizsgálata, kutatása válik nagyságrendekkel hatékonyabbá a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének új gépével, mely képes a teljes emberi génkészlet gyors szekvenálására (bázissorrendjének azonosítására).

A cikk további részleteihez előfizetői regisztráció és belépés szükséges! Belépéshez kattintson ide
KLINIKUM KLINIKAI IDEGTUDOMÁNYOK megközelítésnek nevezünk. Mindebben fontos a szomatikus orvos-szakmákkal történő szorosabb együttműködés. Dr. Purebl György, az MPT leendő elnöke kifejtette, hogy az egészségügyi rendszereket tekintve a világ nem azt kapta, amit várt. Azt, hogy az emberi egészség így fog alakulni a XXI. század elején, senki sem látta előre. A WHO kongatja a vészharangot, de azt, hogy a mentális zavarok ilyen mennyiségben terjednek el a világon, nem sejtettük. Jelenleg a világ egészségügyi rendszerei – bármennyire is jól fejlettek és finanszírozottak – nincsenek felkészülve a mentális zavarok tömeges ellátására. A depresszió költségei 88 százalékban nem az egészségügyben keletkeznek, hanem a termelékenység csökkenése miatt adódnak. A versenyképességet erősen csökkentő tény, ha egy társadalom mentális zavarokkal küzd. Nem csak az egészségügynek, hanem a társadalomnak is óriási felelőssége van abban, hogy ezek a trendek megforduljanak és egy mentálisan egészségesebb világ felé haladjunk. Fontos tehát, hogy egyfajta társadalmi összefogás alakuljon ki arra vonatozóan, hogy ne lelki, vagy morális gyengeségnek, hanem betegségnek tekintsük a mentális zavarokat. Dr. Purebl György kiemelte a média felelősségét, mivel – mint mondta – az öngyilkosság megelőzésének az egyik leghatékonyabb, bizonyítékokon alapuló eszköze lehet az öngyilkossági események kommunikálásának megfelelő módja. Az is köztudott ma már, hogy a nem megfelelően megfogalmazott sajtóhírek öngyilkossági „járványt” idézhetnek elő (ld. Werther szindróma). Mindezekről szó esett az MPT kongresszusán, és arról is, hogy a mentális zavarok nagy száma miatt az Európai Unióban elindult egy közös akcióprogram, aminek az a célja, hogy olyan ajánlásokat tegyen, amelyek alapján hatékonyan javítható a mentális betegségek helyzete. A program depresszió és öngyilkosság megelőzés témakörért felelős munkacsoportját magyar szakemberek vezetik. Dr. Sós Éva, az MPT főtitkára kifejtette, hogy a pszichiátria szintetizáló, társszakmákon átívelő szerepe a kongresszus magas résztvevői létszámában is visszatükröződik. A társaságnak 1500 aktív tagja van, a pszichiáter szakorvosokon kívül megtalálhatók közöttük a társszakmák képviselői is, akik a pszichiátria szakma partnerei lehetnek a holisztikus megközelítésben. Dr. Sós Éva kiemelte az alapellátás szerepét a mentális betegségek detektálásában és a betegutak megszervezésében, és önmagában a betegellátásban is. A kongresszus tudományos programjáról szólva elmondta, hogy a hat plenáris előadás témái a kognitív idegtudományoktól kezdve a szuicidum prevencióig sokféle kérdést felölelnek. A fő fókusz idén a szuicidum és a depreszszió, amelyen túl művészetterápia, sportlélektan, igazságügyi pszichiátria, szexuálfarmakológia, pszichoszomatika témájú előadások színesítik a programot. Munkatársunktól Génkutatás csúcstechnológiával a Semmelweis Egyetemen Idegrendszeri betegségek (Alzheimer-kór, Parkinson-kór, skizofrénia, autizmus stb.), ritka örökletes betegségek, daganatok és agyi áttétek kialakulásának vizsgálata, kutatása válik nagyságrendekkel hatékonyabbá a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének új gépével, mely képes a teljes emberi génkészlet gyors szekvenálására (bázissorrendjének azonosítására). A készülék teljesítménye százszor nagyobb a térségben eddig elérhetőknél. A diagnosztikához, kutatáshoz és a személyre szabott kezelések fejlesztéséhez szükséges genomikai vizsgálatokat a világon elérhető legmagasabb szinten végzi. Eddig ezekre a szomszédos országok közül csak Bécsben volt lehetőség. A készülék a Nemzeti Agykutatási Program támogatásával a Semmelweis Egyetem és a Richter Gedeon NyRt. közös kutatási céljait szolgálja, de lehetőséget nyújt a fenti célok mellett más betegségek genomikai hátterének feltérképezésére is. A hazai akadémiai és ipari szféra szoros együttműködése az ország innovációs potenciálját is erősíti – hangsúlyozta Dr. Szél Ágoston, a Semmelweis Egyetem rektora. Az új technológia nagy segítséget nyújthat azoknak a ritka betegségekben szenvedőknek, akik eddig az úgynevezett „diagnózis nélküli” csoportba tartoztak. Hazánkban körülbelül nyolcszázezren szenvednek ritka betegségben, többségük gyermek. A ritka betegségek diagnosztikája mellett alkalmas lehet a módszer a gyakoribb betegségek (pl. daganatok, szív-és érrendszeri betegségek) rizikójának, valamint a gyógyszer mellékhatásokra való hajlam becslésére is. A modern technológia populációgenetikai vizsgálatok tömeges elvégzését is lehetővé teszi. A Semmelweis Egyetem kutatói azt remélik, hogy a közeljövőben K+F források támogatásával lehetőség nyílhat 1000 magyar teljes genom szekvenálására is. Egy nemzeti genomikai adatbázis nemcsak a magyar lakosság egészségének megőrzését, személyre szabott kezelését szolgálná, hanem segítséget nyújthatna a magyarság eredetének kutatásában is. A Semmelweis Egyetem a molekuláris medicina területén is a csúcstechnológiák alkalmazásával szeretné innovációs potenciálját erősíteni, és ezáltal vezető szerepet betölteni a régióban. Dr. Molnár Mária Judit rektorhelyettes, az intézet igazgatója reméli, hogy Magyarország követi majd az USA és Nagy-Britannia példáját, ahol már látják: a molekuláris genetikai diagnosztika mindennapos rutinná válása a jelenkori egészségügy alapvető szükséglete. Ha ez megvalósul, úgy betegek százezrei remélhetnek gyorsabb diagnózist és személyre szabott terápiát. Forrás: Semmelweis Egyetem Médiasarok 42 IME XIV. ÉVFOLYAM 1. SZÁM 2015. JANUÁR-FEBRUÁR