IME - AZ EGÉSZSÉGÜGYI VEZETŐK SZAKLAPJA

Tudományos folyóirat

   +36-30/459-9353       ime@nullimeonline.hu

   +36-30/459-9353

   ime@nullimeonline.hu

A genetika forradalma a hétköznapi orvosi gyakorlatban

  • Cikk címe: A genetika forradalma a hétköznapi orvosi gyakorlatban
  • Szerzők: Dr. Czeizel Endre
  • Intézmények: Genetikai Ártalmak Társadalmi Megelőzés Alapítvány Budapest
  • Évfolyam: X. évfolyam
  • Lapszám: 2011. / 8
  • Hónap: október
  • Oldal: 54-57
  • Terjedelem: 4
  • Rovat: KLINIKUM
  • Alrovat: GENETIKA

Absztrakt:

A szerző a folsav és folsav-tartalmú multivitamin fejlődési rendellenességeket megelőző hatását elsősorban a magyar kettős-vak vizsgálat eredményei alapján tekinti át. A 0,8 mg folsavat tartalmazó multivitamin az anencephalia-spina bifida aperta/cystiva első előfordulásának 90%-át, a kardiovaszkuláris malformációk 50%- át, a húgyúti rendellenességek 40%-át megelőzte. Ezt követően érzékelteti az ultrahang-diagnosztika fejlődé- sét a magzat rendellenességek kórismézésében, de felhívja a figyelmet arra a nemzetközi álláspontra, hogy a rendellenes magzatok felismerését követően a terhesség megszakítása nem tekinthető megelőzésnek. Mégis, jelenleg Magyarországon sokkal több anencephal-spina bifidás magzat kerül terhesség megszakí- tásra, minthogy élnének az elsődleges megelőzés lehetőségével. Ezek okait is sorba veszi a szerző, felhívva a figyelmet az elsődleges megelőzést szolgáló intézkedé- sek fontosságára.

Angol absztrakt:

Revolution of genetics in the medical practice This paper reviews the studies connected with folic acid and folic acid-containing multivitamin mainly on the basis of Hungarian randomized controlled and cohort controlled trial. A 0,8 mg folic acid containing multivitamin in the periconceptional period was able to prevent about 90% of first occurrence of neural-tube defects, about 50% of cardiovascular malformations and 40% obstructive defects of urinary tract by 40%. In addition the fast improvement ultrasound scanning is shown because this method can also detect anencephal-spina bifida in fetuses in general followed by the termination of pregnancy. However, it is not prevention; it is devastation of malformed fetuses (terathanasia). Nevertheless, this method is used much more frequently than the primary prevention of these defects by folic acid/multivitamin supplements. Finally the causes of this medical practice are discussed, and the necessary tasks are summarized.

Cikk Író(k) Státusz
Beköszöntő Dr. Ari Lajos
Lészen sírás és fogaknak csikorgatása - néhány gondolat a gyógyszerkérdés kapcsán Dr. Bodrogi József
Bôrbetegségben szenvedô betegekéletminôségének javulását eredményezô kutatás IME Szerkesztőség
„Össze kell hangolni a nemzetgazdaság rövid és hosszú távú érdekeit” Hodász István
Forró ősz előtt Nagy András László
A preferált referenciasáv működésének első tapasztalatai Dr. Molnár Márk Péter, Dr. Dankó Dávid
Újabb többletfinanszírozás a kórházaknak Egészségügyért Felelôs Államtitkárság
Mire szerveződik, azaz milyen kockázatokat fed le a kötelező egészségbiztosítás? - Szempontok az újragondoláshoz II. rész Dr. Kincses Gyula
Jöhetnek? Élet a határon átnyúló egészségügyi ellátásról szóló irányelv elfogadása után Stumpf-Bíró Balázs
Egy alternatív rendszer- a lean menedzsment Dr. Jenei István, Andriska Pál
Automatizált unit dose gyógyszerelosztási rendszer kialakítása a Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei és Egyetemi Oktató Kórházban Dr. Csiba Gábor, Dr. Kőrösiné Dr. Kőhegyi Andrea, Dr. Mike László
Egy kicsi cég a nagyok nyomában Nagy András László
Hygiéne tizenhárom pontban Dr. Nagy Kamilla, Dr. Fráter Márk
A Medicina2000 Poliklinikai és Járóbeteg Szakellátási Szövetségállásfoglalása, 2011 szeptember Medicina 2000 Poliklinikai és Járóbeteg Szakellátási Szövetség
Az addiktológiai járóbeteg ellátás területén működő civil szolgáltatók szervezeti problémáinak elemzése egy példán keresztül Dr. Gazdag Gábor, Prof. Dr. Rácz József
Német nyelven is olvashatóa DE OEC professzorának novelláskötete IME Szerkesztőség
The role of health technology assessment in reimbursement policy of the Slovak Republic assoc. prof. Tomas Tesar
A daganatok IMRT alapú sugárkezelésének fejlesztéseBihar-Bihor régióban IME Szerkesztőség
A genetika forradalma a hétköznapi orvosi gyakorlatban Dr. Czeizel Endre
Bemutatkozik a GYEMSZI Nagy András László

Szerző Intézmény
Szerző: Dr. Czeizel Endre Intézmény: Genetikai Ártalmak Társadalmi Megelőzés Alapítvány Budapest

[1] Smithells RW, Sheppard S, Wild J, Schorah CJ: Prevention of neural tube defect recurrences in Yorkshire: final report, Lancet 1989; 2: 498-499.
[2] MRC Vitamin Study Research Group: Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study, Lancet 1991; 338: 131-137.
[3] Czeizel AE, Dudás I: Prevention of the first occurrence of neural-tube defects by periconceptional vitamin supplementation, N Engl J Med 1992; 327: 1832-1835.
[4] Rosenberg IH: Folic acid and neural-tube defects – time for action, N Engl J Med 1992; 327: 1875-1877.
[5] CDC: Recommendations for the use of folic acid to reduce the number of cases of spina bifida and other neural tube defects, MMWR1992; 41: 1233-1238.
[6] Czeizel AE: Prevention of congenital abnormalities by periconceptional multivitamin supplementation, Br Med J 1993; 306: 1645-1648.
[7] Czeizel AE: Reduction of urinary tract and cardiovascular defects by periconceptional multivitamin supplementation, Am J Med Genet 1996; 62: 179-183.
[8] Czeizel AE: Ten years of experience in the periconceptional care, Eur J Obstet Gynec Reprod Biol 1999; 89:43-49.
[9] Czeizel AE, Merhala Z: Bread fortification with folic acid, vitamin B12 and vitamin B6 in Hungary, Lancet 1998; 352: 1225.f
[10] Czeizel AE, Kökény M: Flour fortification with folic acid in Hungary, Br Med J 2002; 325: 391.

KLINIKUM GENETIKA A genetika forradalma a hétköznapi orvosi gyakorlatban Dr. Czeizel Endre, „Genetikai Ártalmak Társadalmi Megelőzés” Alapítvány, Budapest A szerző a folsav és folsav-tartalmú multivitamin fejlődési rendellenességeket megelőző hatását elsősorban a magyar kettős-vak vizsgálat eredményei alapján tekinti át. A 0,8 mg folsavat tartalmazó multivitamin az anencephalia-spina bifida aperta/cystiva első előfordulásának 90%-át, a kardiovaszkuláris malformációk 50%át, a húgyúti rendellenességek 40%-át megelőzte. Ezt követően érzékelteti az ultrahang-diagnosztika fejlődését a magzat rendellenességek kórismézésében, de felhívja a figyelmet arra a nemzetközi álláspontra, hogy a rendellenes magzatok felismerését követően a terhesség megszakítása nem tekinthető megelőzésnek. Mégis, jelenleg Magyarországon sokkal több anencephal-spina bifidás magzat kerül terhesség megszakításra, minthogy élnének az elsődleges megelőzés lehetőségével. Ezek okait is sorba veszi a szerző, felhívva a figyelmet az elsődleges megelőzést szolgáló intézkedések fontosságára. Revolution of genetics in the medical practice This paper reviews the studies connected with folic acid and folic acid-containing multivitamin mainly on the basis of Hungarian randomized controlled and cohort controlled trial. A 0,8 mg folic acid containing multivitamin in the periconceptional period was able to prevent about 90% of first occurrence of neural-tube defects, about 50% of cardiovascular malformations and 40% obstructive defects of urinary tract by 40%. In addition the fast improvement ultrasound scanning is shown because this method can also detect anencephal-spina bifida in fetuses in general followed by the termination of pregnancy. However, it is not prevention; it is devastation of malformed fetuses (terathanasia). Nevertheless, this method is used much more frequently than the primary prevention of these defects by folic acid/multivitamin supplements. Finally the causes of this medical practice are discussed, and the necessary tasks are summarized. BEVEZETÉS A fejlődési rendellenességek a betegségek sajátos kategóriáját jelentik korai kezdetük és ún. defekt állapotuk miatt. Míg az idült betegségek döntő része az emberek életének második felében jelentkezik, addig a fejlődési rendellenességek már születéstől megkeserítik elszenvedői életét. Éppen ezért is tartoznak a fejlődési rendellenességek a veleszületett betegségek közé, hiszen kialakulásuk még a születés előtt, a magzati életben történik. Továbbá, míg a 54 IME X. ÉVFOLYAM 8. SZÁM 2011. OKTÓBER betegségek (pl. fertőzéses eredetű kórképek) nagy részében esély van a teljes gyógyulásra, addig ez a fejlődési rendellenességek körében csak ritkán remélhető. A spina bifida aperta, vagy ajak- és szájpadhasadék sebészi módszerekkel korrigálható, de azért restitutio ad integrum nem érhető el. Sőt a végtag- vagy vesehiányos rendellenességeknél még erre sincs mód. Így a fejlődési rendellenességek esetén valóban csak a megelőzés tekinthető egyetlen optimális orvosi megoldásnak A szakemberek a fejlődési rendellenességek megelőzését tekintve sokáig szkeptikusok voltak. Egyrészt mintegy 200 fajta fejlődési rendellenességet ismerünk, ezeknek elég eltérő a kóreredete, sőt a kórokok ismeretlenek is számos fejlődés zavar esetében. Másrészt, ha értek is el részsikereket bizonyos ritka rendellenességek kivédésében (pl. a rubeola-vírus okozta fejlődési rendellenesség oltással megelőzhető), ez az újszülöttek mintegy 4%-ában várható komolyabb fejlődési rendellenességek egészét alig érintette. A genetika forradalma az 1990-es években azután áttörést hozott néhány gyakori fejlődési rendellenesség megelőzésében, és büszkék lehetünk arra, hogy ebben a hazai kutatásoknak oroszlánrésze volt. AZ ANENCEPHALIA-SPINA BIFIDA MEGELÔZÉSE A fejlődési rendellenességek között az idegcső-záródási rendellenességek (anencephalia és spina bifida aperta/cystica) a gyakoriak és a legsúlyosabbak közé tartoznak. Gyakoriságuk 3 ezrelék, vagyis ha 100 000 fogantatásra/születésre számítjuk gyakoriságukat, évente mintegy 100 anencephal magzattal és 200 spina bifidás újszülöttel kell számolnunk. Az anencephalok életképtelenek, a spina bifidások pedig még a sikeres orvosi beavatkozások sorozata után is halmozottan fogyatékosok maradnak. Az angol R. W. Smithells feltételezése szerint az idegcső-záródási rendellenességek közvetlen oka az embrióban kialakuló ideglemez idegcsővé alakulásának lelassulása, aminek kiváltója pedig bizonyos élethez szükséges mikroelemek hiánya lehet. A fogamzás körüli időszakban (egy hónappal a tervezett fogamzás előtt és két hónapig a fogamzás után) 0,36 mg folsavat tartalmazó vitaminkombinációt adtak ezért olyan nőknek, akiknek korábban volt már idegcső-záródási rendellenességgel sújtott magzata vagy újszülöttje. Az eredmények igazolták Smithells professzor várakozását: e vitaminkombináció kiegészítésben részesült várandósok gyermekeiben az NTD-k ismétlődési gyakoriságának mintegy 90%-át sikerült kivédeni [1]. Nagy hordereje miatt az Egyesült Királyság Orvosi Kutatási Tanácsa elhatározta a Smithells-vizsgálat megismétlé- KLINIKUM GENETIKA sét, mégpedig kettős-vak kutatás keretében [2]. E cikk szerzőjét felkérték az ebben történő részvételre, ezért a magyar asszonyok részesedése 41%-os volt ebben a kutatásban. Olyan nőket kellett e vizsgálatba bevonni, akiknek korábban már volt idegcső-záródásos magzata vagy újszülöttje. Azokban az asszonyokban, akik a fogamzás körüli időszakban nagy, 4 mg-os dózisú folsavat szedtek, az idegcső-záródásos rendellenességek ismétlődésének 71%-a megelőzhető volt. Ilyen előzmények után határoztam el a magyar kettősvak kutatás megindítását három megválaszolatlan kérdés miatt: • Alkalmas-e ez a módszer az idegcső-záródási rendellenességek első előfordulásának a kivédésére, mivel e rendellenességeknek csak 5%-a sorolható az ismétlődő esetek közé, 95%-uk „először” jelentkezik a családban, éppen ezért ezek kivédésének lenne igazán közegészségügyi jelentősége. • Az USA Tudományos Akadémiája szerint különbséget kell tenni a folsav gyógyszerként (betegek kezelésére) és védőszerként (megelőzést céljából) történő alkalmazása között. A kettő között a határt az 1 mg jelenti. Szerintük a folsav 4 mg-ját csak gyógyszerként, elsősorban megaloblasztos anémiában szabad alkalmazni. Fontos volt ezért tisztázni, hogy az 1 mg-nál kevesebb folsavat tartalmazó készítmény képes-e az idegcső-záródási rendellenességek kivédésére. • Minden új preventív módszer bevezetésekor nagyon fontos az esetleges mellékhatások feltárása és erre csak a kettős-vak kutatások alkalmasak. 1984. február 1-étől, korábban fejlődési rendellenességgel sújtott gyermeket nem szült nők, önkéntes jelentkezés alapján lettek alanyai e kutatásnak. 50%-uk egy új mikroelem-kombinációt magába foglaló kapszulát, míg a másik 50%-uk hatóanyagot valójában nem tartalmazó, de küllemében teljesen hasonló placebo kapszulát kapott. A mikroelem-kombináció 12 vitamint, köztük 0,8 mg folsavat, B12, B6, B2 vitamint, 3 nyomelemet és 4 ásványi sót tartalmazott. A kutatási tervnek megfelelően akkor lehetett a résztvevők toborzását befejezni, ha az idegcső-záródási rendellenesség gyakoriságában 0,01%-os szintű különbség mutatkozott a kezelt és placébó csoport között. 1991 decemberében a komputerprogram jelezte: vége a kutatásnak! Ugyanis az egyik csoportban már 6 idegcső-záródásos rendellenességben szenvedő magzat-újszülött fordult elő, míg a másikban egy sem. 5453 nő várandósságának kimenetelét tudtuk értékelni. A kód „feltörése” után kiderült, hogy az e rendellenességben szenvedők mindegyike a placébó csoportban fordult elő. Ez azt jelentette, hogy ezzel a 0,8 mg-os – tehát élettani adagú – folsavat tartalmazó multivitaminnal az idegcső-záródási rendellenességek első előfordulásának 93%-t sikerült kivédeni. Kutatási eredményünk The New England Journal of Medicine 1992. december 24-i karácsonyi számában jelent meg [3], és külön szerkesztőségi közleményben eredményeinket mérföldkőnek nevezték a fejlődési rendellenességek megelőzésében [4]. A világon évente ugyanis mintegy 750 ezer ilyen rendellenességgel sújtott magzat fogamzik, amelynek 90%-a e humánus és olcsó módszerrel megelőzhető lenne. E közlés után az USA közegészségügyi hatóságai meghozták nemzetközi feltűnést keltő ajánlásukat: a szakembereknek minden fogamzásra vállalkozó nőnek ajánlaniuk kell a magzatvédő-vitaminok legfontosabb komponensének, a folsavnak, vagy a folsavat tartalmazó multivitaminnak a szedését a tervezett fogamzás előtt legalább egy hónapig, majd ennek folytatását a fogamzás utáni három hónapban [5]. Nagy meglepetésünkre jelentős csökkenést tapasztaltunk az összes fejlődési rendellenességek előfordulásában is [6, 7]. Míg a placébó csoportban arányuk 4,1% volt, amely megfelelt a Magyarországon várt gyakoriságnak, addig a multivitaminos csoportban arányuk 2,1%, tehát csak a fele! E csökkenés okait keresve derült ki, hogy a kardiovaszkuláris rendellenességek és a vese rendellenességek gyakorisága is 50%-kal, illetve 40%-kal csökkent e kezelés hatására, és a végtaghiányos rendellenességek is ritkábban fordultak elő. Ezzel elsőként sikerült igazolnunk, hogy e folsav-tartalmú multivitamin képes e rendellenességek megelőzésére is! Sokszor felmerül a kérdés: Mi a jobb: folsav egyedül vagy folsav tartalmú multivitamin? Magam inkább a folsav tartalmú multivitamin ajánlását tartom helyesnek, két okból is. Egyrészt a magzatvédő-vitaminok együttese az idegcső-záródási rendellenességek mintegy 90%-ának kivédésére képes, míg a folsavtól csak 50-70%-uk kivédését remélhetjük. E különbség magyarázata részben ismert, mivel a folsav mellett a B12, B6 és B2 is szerepet játszik a magzatvédő hatásban, éppen ezért is nevezzük ezek együttesét magzatvédő-vitaminoknak. Másrészt a négy magzatvédő-vitamint tartalmazó készítmény a szív, húgyúti és a végtaghiányos rendellenességek jelentős hányadának a megelőzésére is alkalmas. Ilyen jellegű elégséges tudományos bizonyíték csupán a folsav alkalmazásakor jelenleg még nem áll rendelkezésünkre. AZ ANENCEPHALIA-SPINA BIFIDA ULTRAHANGOS MAGZATI DIAGNOSZTIKÁJA Az 1970-es évektől kezdve az ultrahangos-vizsgálati technika mind nagyobb jelentőségre tett szert a szülészeti ellátásban, mivel alkalmas a magzat fejlődési korának pontos meghatározására, a méhen kívüli terhesség és az ikermagzatok felismerésére, a magzat méhen belüli pozíciójának meghatározására és sok minden másra. E sok minden más között bizonyosan legfontosabb a magzat látható fejlődési rendellenességeinek azonosítása. Az anencephal magzatokat már a várandóság 12. hete körül felismerik, míg a bőrrel nem fedett spina bifidákat a várandóság második harmadában. IME X. ÉVFOLYAM 8. SZÁM 2011. OKTÓBER 55 KLINIKUM GENETIKA E rendellenességek magzati korban történő felismerése után az e bajról tájékoztatott várandósoknak két rossz között kell dönteniük. Egyfelől megtarthatja rendellenes magzatát, de számolni kell a spina bifidás gyermekek szomorú sorsával, nevezetesen, hogy nagyszámú fájdalmas és költséges orvosi beavatkozás után is általában halmozottan fogyatékos lesz gyermekük, akiknek alsó végtagja ritkán képes a járásra, a vizelet visszatartása is megoldhatatlan stb. Másfelől élhetnek a magyar törvények adta lehetőséggel, és ilyenkor kérhetik terhességük megszakítását. Az anencephal magzatok ismeretében a várandósok 99 %-a, míg a spina bifida kórismézése után a várandósok 97%-a ezt az utat választja. Ez is keserves döntés, hiszen már beleélték magukat az anyaság csodaszép élményébe, a gyermek nevének megválasztásán gondolkodtak, meg hogy hol lesz a gyermekágy… E helyett nekik kell elszánniuk magukat magzatuk elveszejtésére. Korábban az ún. másodlagos megelőzés fogalmi körébe soroltuk a magzati diagnosztika révén felismert, majd a nő kérésére megszakított terhességeket. Az újabb nemzetközi, így WHO állásfoglalás szerint a rendellenes-beteg magzatok életének kioltását nem lehet a megelőzés fogalmába sorolni, ez az eutanázia speciális formája, a teratanázia. A VÁLASZTÁS FELELÔSSÉGE Jelenleg tehát az idegcső-záródási rendellenességek orvosi megelőzésében-„megoldásában” két lehetőség áll rendelkezésre. Az egyik a magzatvédő-vitaminok révén elért valódi megelőzés, a másik az ultrahang diagnosztika révén felismert rendellenes magzatok születésének megelőzése. A két módszer hatékonysága közel azonos (90% körüli). Az elsődleges megelőzés sokkal olcsóbb, figyelembe véve az anyai AFP és ultrahangszűrés, valamint a terhesség megszakítás költségeit. A két eljárás morális-etikai oldala pedig össze sem hasonlítható. Mégis sokkal gyakrabban kerül alkalmazásra a terhesség megszakítás az igazi megelőzéssel szemben. A magyarázat minden bizonnyal a magzatvédő-vitaminok fogamzás előtti alkalmazhatóságának nehézsége lehet. Az anencephalia kialakulásának kritikus ideje a magzatban a fogamzástól számított 21. és 26. nap, míg a spina bifida aperta/cystica esetében a 23. és 28. nap között van. Ha ezt átszámítjuk az utolsó havi-vérzés első napjával kezdődő gesztációs időre, 35-40. és 37-42. gesztációs napok között alakul ki e rendellenesség két típusa. Sajnos Magyarországon a várandósságok mintegy felét nem tervezik, ilyenkor az asszonyok a kimaradt havi-vérzés alapján, tehát a 42. gesztációs nap után eszmélnek a terhességükre. Ekkor az anencephalia-spina bifida megelőzése érdekében már késő e vitaminok szedését elkezdeni, mivel ez a fejlődési rendellenesség már kialakulóban van. Mégis, a szív, húgyúti és végtag-hiányos rendellenesség kivédése érdekében még ilyenkor is érdemes elkezdeni szedésüket, és ezt a terhesség 14. hetéig helyes folytatni. 56 IME X. ÉVFOLYAM 8. SZÁM 2011. OKTÓBER A magzatvédő-vitaminokat tartalmazó készítmény szedését a tervezett fogamzás előtt legalább egy hónappal ajánlott elkezdeni. Sőt, a legújabb kutatások szerint optimálisnak a fogamzást megelőző 2-3 hónapos szedésük tekinthető. Természetesen arra is érdemes gondolni, hogy a kívánt fogamzás Magyarországon 3-4 hónap alatt következik be. A magzatvédő-vitaminok fogamzás előtti alkalmazásának feltétele a megfelelő infrastruktúra létrehozása lenne, ilyen az Optimális Családtervezési Szolgáltatás [8]. Más országokban ezt prekoncepcionális gondozásnak nevezik. A terhesség nem tervezett bekövetkezése világszerte gyakori. E társadalmi és orvosi probléma megoldására újszerű, és mint kiderült, nagyon hatékony táplálkozási megoldást eszeltek ki néhány országban. Elsőként az USA-ban, 1998. január 1-jétől kötelezővé tették a liszt folsavval történő dúsítását. Kanada már 1998 szeptemberében követte e példát. Később Chile és újabban már 57 ország él a betegségek megelőzésének ezzel az új lehetőségével. Az eredmények csodálatosak, az USA-ban és Kanadában az idegcső-záródási rendellenességek gyakoriságát sikerült 30-60%-kal redukálni. Kanadában már érzékelték a szív fejlődési rendellenességeinek csökkenő számát is. Magyarországon a kenyér magzatvédő-vitaminos dúsításával 1998-ban próbálkoztunk meg [9]. A kenyér mellett azért döntöttünk, mivel a magyar „kenyérevő”, és akkor malmaink többsége még nem rendelkezett a liszt vitaminos dúsításához szükséges magas szintű technológiával. Ez a fakultatív „Táltos kenyér” program azonban nem bizonyult sikeresnek, mivel drágább volt a többi kenyérnél, és a szegényebb emberek elsősorban az ár alapján vásárolnak kenyeret. A „Táltos kenyér” megismertetésére: „reklámozására” pedig nem jutott pénz, ezért az emberek döntő többsége nem is tudott róla. 2002-ben a malomipar hazai szakembereinek egy része szabadalmam alapján elhatározta a liszt dúsítását magzatvédő-vitaminokkal [10]. Nagyon jó lenne, ha a fogamzó-képes nők a Czevita lisztet fogyasztanák, mivel akkor még a váratlanul bekövetkezett terhességekben is védelmet nyújtana ez a táplálékkiegészítő-kombináció bizonyos fejlődési rendellenességekkel szemben. Nem szívesen, de leírom egy külföldön szerzett tapasztalatom. Milánóban egy nemzetközi kongresszuson vettem részt, és arról folyt a vita, hogy amikor van egy igazi megelőzés lehetőség az idegcső-záródási rendellenességek esetében, mégis miért kerül sor sokkal gyakrabban méhen belüli elpusztításukra. Este a vacsora és nem kevés italozás után, az egyik olasz kolléga visszatért az előadásomban felvetett és itt is megfogalmazott kérdésemre. Azt mondta, naiv vagyok, gondoljam meg mennyivel jövedelmezőbb számára a magzati diagnosztika és következményei, mint a folsav ajánlása... KLINIKUM GENETIKA Összefoglalásképpen tehát megállapítható, hogy a magzatvédő-vitaminok áttörést hoztak bizonyos fejlődési rendellenességek, elsősorban az anencephalia-spina bifida elsődleges megelőzésében. Így nem csoda, hogy a közegészségügy nemzetközi bizottsága ezt az utóbbi 25 év öt legna- gyobb felfedezése egyikének nyilvánította. Ha sikerülne ezt az egyszerű, olcsó és humánus módszert széles körben alkalmazni hazánkban, akkor Semmelweishez méltó tettet hajtanánk végre. Ô megmentette a szülőanyák életét, mi megvédhetjük a magzatok egészségét. IRODALOMJEGYZÉK [1] Smithells RW, Sheppard S, Wild J, Schorah CJ: Prevention of neural tube defect recurrences in Yorkshire: final report, Lancet 1989; 2: 498-499. [2] MRC Vitamin Study Research Group: Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study, Lancet 1991; 338: 131-137. [3] Czeizel AE, Dudás I: Prevention of the first occurrence of neural-tube defects by periconceptional vitamin supplementation, N Engl J Med 1992; 327: 1832-1835. [4] Rosenberg IH: Folic acid and neural-tube defects – time for action, N Engl J Med 1992; 327: 1875-1877. [5] CDC: Recommendations for the use of folic acid to reduce the number of cases of spina bifida and other neural tube defects, MMWR1992; 41: 1233-1238. [6] Czeizel AE: Prevention of congenital abnormalities by periconceptional multivitamin supplementation, Br Med J 1993; 306: 1645-1648. [7] Czeizel AE: Reduction of urinary tract and cardiovascular defects by periconceptional multivitamin supplementation, Am J Med Genet 1996; 62: 179-183. [8] Czeizel AE: Ten years of experience in the periconceptional care, Eur J Obstet Gynec Reprod Biol 1999; 89: 43-49. [9] Czeizel AE, Merhala Z: Bread fortification with folic acid, vitamin B12 and vitamin B6 in Hungary, Lancet 1998; 352: 1225.f [10] Czeizel AE, Kökény M: Flour fortification with folic acid in Hungary, Br Med J 2002; 325: 391. A SZERZÔ BEMUTATÁSA Czeizel Endre 1959-ben végzett a Semmelweis Orvostudományi Egyetemen. 1959-től az Országos Közegészségügyi Intézetben a veleszületett rendellenességek okainak kutatásával foglalkozott. 1965-ben lett az orvostudományok kandidátusa. 1973-ban kinevezték a Laboratórium, majd 1984-ben a Humángenetikai és Teratológiai Osztály főorvosává. 1978-ban nyerte el az MTA orvostudományok doktora fokozatot. 1984 és 1998 között az ENSZ Egészségügyi Világszervezete (WHO) Együttműködési Központ igazgatójaként dolgozott. 1996ban az Eötvös Loránd Tudományegyetemen a humángenetikai PhD iskola vezetőjeként kapott címzetes egyetem ta- nári címet. 1996-98 között a Nemzeti Egészségvédelmi Intézet főigazgatója volt, innen ment nyugdíjba. Jelenleg a „Genetikai Ártalmak Társadalmi Megelőzése” Alapítvány tudományos igazgatója. Több mint 600 angol nyelvű tudományos közleménynek, 20 angol szakkönyvnek szerzője. 1995-ben a Köztársasági elnök a Magyar Köztársasági Érdemrend Tisztikeresztjével, majd 2005-ben a Magyar Köztársasági Érdemrend Középkeresztjével tüntette ki. 2000ben neki ítélték az USA-ban a Kennedy-díjat, 2002-ben megkapta az USA Fejlődési Rendellenességek Megelőzése Bizottságának díját, 2010-ben a Német Gyermekgyógyász Társaság Meinhard-von-Pfaundler díját a fejlődési rendellenességek megelőzésében elért eredményeiért. XI. Kontrolling – Vezetői Eszköztár Konferencia Időpont: 2011. december 7. (szerda) Helyszín: Best Western Hotel Hungaria (1074 Budapest, Rákóczi út 90.) LARIX Kiadó Kft. 1089 Budapest, Kálvária tér 3. II. 29. • Telefon / fax: 333-2434, 210-2682 ime@imeonline.hu • larix@larix.hu www.imeonline.hu • www.larix.hu IME X. ÉVFOLYAM 8. SZÁM 2011. OKTÓBER 57