- Cikk címe: A génterápia bevezetése Magyarországon az SMA-betegek kezelésébe
- Cikk angol címe: Introduction of gene therapy in the treatment of SMA patients in Hungary
- Szerzők: Dr. Mikos Borbála, Dr. Stefka Nóra, Csikós Bálint, Dr. Hantos Mónika, Bencze János, Sebők Ibolya, Tamásné Bese Nóra, Dr. Gergely Anita, Dr. Velkey György
- DOI: https://doi.org/10.53020/IME-2022-202
- Intézmények: Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza, SE Egészségügyi Menedzserképző Központ, Magyar Kórházszövetség
- Évfolyam: XXI. évfolyam
- Lapszám: 2022. / 2
- Hónap: június
- Oldal: 14-21
- Terjedelem: 8
- Rovat: MENEDZSMENT
- Alrovat: KÓRHÁZMENEDZSMENT
Absztrakt:
A spinalis muscularis atrophia öröklődő, ritka betegség, a gyermekkori genetikai betegségek leggyakoribb haláloka. Többféle megjelenési típusa között az SMA1 a legsúlyosabb, leggyakoribb, és legnagyobb halálozású. Évtizedeken át kétéves kor előtt feltartóztathatatlanul tragikus
kimenetelű volt, mivel csak az állapotromlás lassítására, és a szövődmények ellátására volt lehetőségünk. A gyermekek döntő többsége ún. best supportive care mellett is mindössze átlag 6,9 hónapos korig élt. A XXI. század nagy előrelépése olyan innovatív gyógyszerek forgalomba
kerülése, melyek javítják a mozgásképességet, élettartamot és életminőséget, csökkentik a technológiadependenciát. A három betegségmódosító gyógyszer között a génterápia során a betegségért felelős hiányzó gént juttatjuk a szervezetbe. A motoros idegsejtek, és a
szervek sejtjeinek működéséhez nélkülözhetetlen túlélő fehérje képződését folyamatosan fenntartva, meggátolja a további motoneuronpusztulást, javítja az izmok beidegzését és működését. A génterápiás eljárás mind orvosszakmai, mind jogi, logisztikai, finanszírozási, gyógyszerforgalmazási
és engedélyeztetési, betegbiztonsági szempontból sajátos előkészületeket, feltételeket igénylő, nagy felelősséggel járó speciális egészségügyi tevékenység.
Angol absztrakt:
Spinal muscular atrophy is an inherited, rare disease, the most common cause of death in childhood genetic diseases. Of its many manifestations, SMA1 is the most severe, most common, and most fatal. For decades, before the age of two, it was unstoppably tragic, as we only had the opportunity to slow the deterioration and treat the complications. The vast majority of children lived to an average age of only 6.9 months, even with the best supportive care. The XXI. century brought great progress the introduction of innovative disease-modifying drugs that improve life expectancy and quality of life and reduce technological dependence. Among the three disease modifiers, the missing gene responsible for the disease is used in the gene therapy. It prevents the further destruction of motoneurons and improves the innervation and function of muscles by continuously maintaining the formation of surviving protein, which is essential for the functioning of motor neurons and the cells of organs. A gene therapy procedure is a special healthcare activity with great responsibility, which requires special preparations and conditions in terms of medicine, law, logistics, finance, distribution and licensing of medicines, and patient safety.
XXI. évfolyam
2022. / 2. lapszám június
| Szerző | Intézmény |
|---|---|
| Szerző: Dr. Mikos Borbála | Intézmény: Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza |
| Szerző: Dr. Stefka Nóra | Intézmény: SE Egészségügyi Menedzserképző Központ |
| Szerző: Csikós Bálint | Intézmény: Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza |
| Szerző: Dr. Hantos Mónika | Intézmény: Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza |
| Szerző: Bencze János | Intézmény: Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza |
| Szerző: Sebők Ibolya | Intézmény: Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza |
| Szerző: Tamásné Bese Nóra | Intézmény: Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza |
| Szerző: Dr. Gergely Anita | Intézmény: Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza |
| Szerző: Dr. Velkey György | Intézmény: Magyar Kórházszövetség |
[1] Calucho M, Bernal S, Alías L et al.: Correlation between
SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis
of 625 unrelated Spanish patients and a complication of
2834 reported cases. Neuromuscul Disord. 2018; 28:
208-215. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.01.003
[2] Dangouloff T, Servais L: Clinical Evidence Supporting
Early Treatment of Patients With Spinal Muscular
Atrophy: Current Perspectives. Therapeutics and clinical
risk management. 2019; 15: 1153–1161.
https://doi.org/10.2147/TCRM.S172291
[3] Hensel N, Kubinski S, Claus P: The Need for SMNIndependent
Treatments of Spinal Muscular Atrophy
(SMA) to Complement SMN-Enhancing Drugs. Front
Neurol. 2020 https://doi.org/10.3389/fneur.2020.00045
[megtekintés dátuma: 2022. április 11.]
[4] Day JW, Mendell R, Mercuri E et al: Clinical trial and
postmarketing safety of onasemnogene abeparvovec
therapy. Drug Safety. 2021; 44: 1109-19.
https://doi.org/10.1007/s40264-021-01107-6
[5] Broekhoff TF, Sweegers CCG, Krijkamp EM et al: Early
cost-effectiveness of anasemnogene abeparvovec-xioi
(Zolgensma) and nusinersen (Spinraza) treatment for
spinal muscular atrophy I int he Netherlands with relapse
scenarion. Value in Health. 2021; 24(6): 759-769.
[6] Nusinersen product information [Nusinersen alkalmazási
előírás]. 2021 https://www.ema.europa.eu/en/documents/
product-information/spinraza-epar-product-information_
hu.pdf [megtekintés dátuma: 2022. április 11.]
[7] Risdiplam product information [Risdiplam alkalmazási
előírás]. 2021 https://www.ema.europa.eu/en/documents/
product-information/evrysdi-epar-product-information_
en.pdf [megtekintés dátuma: 2022. április 11.]
[8] Onasemnogene abeparvovec.
https://go.drugbank.com/drugs/DB15528 [megtekintés
dátuma: 2022. április 11.]
[9] Boemer F, Caberg J-H, Dideberg V et al.: Newborn screening
for SMA in Southern Belgium. Neuromuscul
Disord. 2019; 29(5): 343-349.
[10] Lin C-W, Kalb SJ, Yeh W-S: Delay in diagnosis of spinal
muscular atrophy: A systematic literature review. Ped
Neuro. 2015; 53(4): 293-300.
[11] Boczán J, Klivényi P, Kálmán B et al: Consensus-statement-
of-the-hungarian-clinical-neurogenic-societyabout-
the-therapy-of-adult-sma-patients [A Magyar Kli -
nikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a
felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez].
Ideggyógy Sz. 2021; 74(3-4): 79-86. [original language:
Hungarian]
[12] Schorling DC, Pechmann A, Kirschner J: Advances in
Treatment of Spinal Muscular Atrophy – New Pheno -
types, New Challenges, New Implications for Care. J
Neuromuscul Dis. 2020; 7: 1-13.
https://doi.org/10.3233/JND-190424
[13] Monnette A, Chen E, Hong D et al.: Treatment preference
among patients with spinal muscular atrophy
(SMA): a discrete choice experiment. Orphanet J Rare
Dis. 2021; 16:36.
[14] Zolgensma product information [Zolgensma alkalmazási
előírás]. 2021 https://www.ema.europa.eu/en/documents/
product-information/zolgensma-epar-product-information_
en.pdf [megtekintés dátuma: 2022. április 11.]
[15] Finkel RS, Mercuri E, Darras EBT et al.: Nusinersen versus
sham control in infantile-onset spinal muscular
atrophy. N Engl J Med. 2017; 377 (18): 1723-1732.
[16] Al-Zaidy S, Pickard AS, Kotha K et al.: Health outcomes
in spinal muscular atrophy type 1 following AVXS-101
gene replacement therapy. Pediatr Pulmonol. 2019; 54
(2): 179-185.
[17] Mendel JR, Al-Zaidy S, Shell R et al.: Single-dose genereplacement
therapy for spinal muscular atrophy. N Engl
J Med. 2017; 377 (18): 1713-1722.
[18] Beneluxa Review Group Assessment Summary 2021.
https://www.ncpe.ie/wp-content/uploads/2020/05/
Executive-summary-Zolgensma-Beneluxa-IrelandFinal-
Version.pdf [megtekintés dátuma: 2022. április 11.]
[19] 9/1993 (IV. 2.) Annex 14 of the NM Decree [9/1993. (IV.
2.) NM rendelet 14. számú melléklete]
https://net.jogtar.hu/jogszabaly?docid=99900043.kor
[original language Hungarian]