IME - AZ EGÉSZSÉGÜGYI VEZETŐK SZAKLAPJA

Tudományos folyóirat

   +36-30/459-9353       ime@nullimeonline.hu

   +36-30/459-9353

   ime@nullimeonline.hu

Digitalizáció szerepe a genetikai vizsgálatokban: döntéstámogató rendszer fejlesztése a hazai genetikai tanácsadás segítésére

  • |
  • Főoldal
  • Cikk keresés IME-ben
  • Digitalizáció szerepe a genetikai vizsgálatokban: döntéstámogató rendszer fejlesztése a hazai genetikai tanácsadás segítésére

  • Cikk címe: Digitalizáció szerepe a genetikai vizsgálatokban: döntéstámogató rendszer fejlesztése a hazai genetikai tanácsadás segítésére
  • Cikk angol címe: The impact of digitization in genetic testing: development of a decision support system to assist genetic counseling in Hungary
  • Szerzők: Dr. Tobiás Bálint, Dr. Klujber Valéria, Dr. Kósa János, Dr. Palicz Tamás
  • DOI: https://doi.org/10.53020/IME-2022-405
  • Intézmények: Semmelweis Egyetem Egészségügyi Menedzserképző Központ, Vascular Diagnostics Kft., Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Semmelweis Egyetem, Egészségügyi Közszolgálati Kar, Egészségügyi Menedzserképző Központ
  • Évfolyam: XXI. évfolyam
  • Lapszám: 2022. / 4
  • Hónap: december
  • Oldal: 40-48
  • Terjedelem: 9
  • Rovat: INFOKOMMUNIKÁCIÓ
  • Alrovat:

Absztrakt:

A genetikai diagnosztikai és szűrővizsgálatok száma az elmúlt években többszörösére nőtt, ami a genetikai tanácsadás gyakorlatának és szabályozásának újragondolását kívánja.
A szerzők által kidolgozott döntéstámogató rendszer megvalósítását az az igény hozta létre, hogy az elvégzendő genetikai vizsgálatok előtt és után is kötelezően genetikai tanácsadást kell nyújtani a pácienseknek. Ennek egyik korlátja a képzett klinikai genetikus orvosok limitált száma, másik oldalról a páciensek hajlandósága.
Rendszerszintű megoldás lehetne a genetikai tanács adáshoz szükséges végzettség újraszabályozása, vagy bizonyos célzott genetikai vizsgálatok kiemelése az általános szabályozás alól. Már vannak szakmák, amelyek napi gyakorlatába beépült genetikai vizsgálatokhoz elegendő lehetne a szakorvos javaslata, aki a lelet értelmezést is (pl. Leiden-mutáció, laktóz-intolerancia, esetleg BRCA1-2 mutációk vizsgálata) elvégezhetné.
A genetikai vizsgálatok során keletkező hatalmas adatmennyiség a tárolással, küldéssel kapcsolatos biztonsági szempontok részletes szabályozását is szükségessé teszi.
A genetika az egészségügy gyorsan fejlődő területe, komplexitása a közeli jövőben a mesterséges intelligencia segítségét igényli.

Angol absztrakt:

The number of genetic diagnostic and screening tests has multiplied in recent years, prompting a re- t hink ing of the practice and regulation of genetic counselling. The implementation of the decision support system developed by the authors was created by the need to provide genetic counselling to patients even before the genetic tests to be performed. One limitation of this is the limited number of trained clinical gene ticists, on the other hand, the willingness of patients. Our team has developed a questionnaire-based decision support system to help inform and guide patients prior to sampling. Active waiver of genetic counselling is also possible in different ways depending on the type of study. When determining the conditions, the system takes into account not only the type of examination, but also the person initiating the examination and the patient's request, and in some cases anamnestic data. Even in the case of the simplest genetic (polymorphism) tests, written information precedes sampling.
A system-wide solution could be to re-regulate the qualifications required for genetic counselling or to ex clude certain targeted genetic testing from general regulation. There are already areas of expertise that would be sufficient for the genetic testing built into your daily practice to be recommended by a specialist who could also perform the interpretation of the finding (Leiden mutation, lactose intolerance, possibly BRCA1-2 muta tions).
The huge amount of data generated during genetic testing also requires the detailed regulation of security aspects related to storage and dispatch. Data on our health in general, but especially our genetic information, is valuable.
Genetics is a rapidly evolving field of healthcare, and its complexity will require the help of artificial intelligence in the near future. We are already seeing the operation of artificial intelligence in the narrow sense in facial recognition systems, for example, but human-level or even more advanced AI is already shared by people and doctors. We fear further dehumanization of medicine, but our use of AI also contradicts our evidence-based thinking.
Genetic testing is already part of everyday medical practice and rapid further development is expected in this area.

Cikk letöltése




Vissza az előző oldalra

Cikk Író(k) Státusz
Beköszöntő Őri Károly
Az egynapos sebészet helye és szerepe a szürkehályog műtét várólista csökkentésében Pónusz Róbert, Dr. Endrei Dóra, Kovács Dalma, Dr. Csutak Adrienne, Prof. Dr. Boncz Imre
A betegesés általános okai a NEVES jelentési rendszerből származó adatok alapján és a megelőzésben alkalmazható eszközök Ugrin Irina, Sinka Lászlóné Adamik Erika, Farkas Szilvia
A dolgozói bántalmazás az egészségügyben, a kommunikáció és a kockázatértékelés szerepe a megelőzésben Ugrin Irina, Sinka Lászlóné Adamik Erika
Összefoglaló tanulságok, trendek és ajánlások a hazai szakemberek és döntéshozók számára az idei EPUAP konferencia alapján, Prága 2022 szeptember Cseh Borbála, Tóth Melanie Éva, Dr. Dózsa Csaba
A szabályozás szükségessége és az innovatív orvosi tartalom megvalósíthatósága a távvizit gyakorlatában: A virtuális rendelő (ViRe) fenntartható működésének szabályozási szempontjai Dr. Szócska Gábor, Dr. habil Kozlovszky Miklós, Ürmösy Ágnes, Dr. Sűrű Diána, Dr. Gilly Gyula
Digitalizáció szerepe a genetikai vizsgálatokban: döntéstámogató rendszer fejlesztése a hazai genetikai tanácsadás segítésére Dr. Tobiás Bálint, Dr. Klujber Valéria, Dr. Kósa János, Dr. Palicz Tamás
Internetfüggőség, alvászavar, depresszió, kiégés és életminőség vizsgálata középiskolai tanárok körében: összefüggést elemző modell Szapáry Ádám, Fehér Andrea, Kovács Miklós, Fejes Éva, Kapus Krisztián, Bankó Zoltán, Tibold Antal, Fehér Gergely
Jubileumi MEDICINA Fórum konferencia Tamásné Bese Nóra
Tradíció és innováció a szakmai fejlődés kulcsa x x

Szerző Intézmény
Szerző: Dr. Tobiás Bálint Intézmény: Semmelweis Egyetem Egészségügyi Menedzserképző Központ
Szerző: Dr. Klujber Valéria Intézmény: Vascular Diagnostics Kft.
Szerző: Dr. Kósa János Intézmény: Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Onkológiai Klinika
Szerző: Dr. Palicz Tamás Intézmény: Semmelweis Egyetem, Egészségügyi Közszolgálati Kar, Egészségügyi Menedzserképző Központ

[1] Lee CE, Singleton KS, Wallin M et al.: Rare Genetic Diseases: Nature’s Experiments on Human Develop ment. iScience 2020;23(5):101123. https://doi.org/10.1016/j.isci.2020.101123
[2] Berger KM, Schneck PA: National and Transnational Security Implications of Asymmetric Access to and Use of Biological Data. Front Bioeng Biotechnol 2019;7:21. https://doi.org/10.3389/fbioe.2019.00021
[3] Phillips KA, Deverka PA, Hooker GW et al.: Genetic Test Availability And Spending: Where Are We Now? Where Are We Going? Health Aff (Millwood) 2018;37(5):710-716. https://doi.org/10.1377/hlthaff.2017.1427
[4] Zhou Y: NIFTY – A reliable NIPT technology. Biomedical Papers 2018;162:20.
[5] Prenatal gene test Nifty under international scrutiny amid links to Chinese military. 2021; Available from: https://www.theguardian.com/world/2021/sep/07/ chinese-prenatal-gene-test-under-scrutiny-amid-links-to-military.
[6] Információ- és kiberbiztonság, ed. T. Bernát. 2020, Bu dapest: Ludovika Egyetemi Kiadó.
[7] Greenbaum D: Cyberbiosecurity: An Emerging Field that has Ethical Implications for Clinical Neuroscience. Camb Q Healthc Ethics 2021;30(4):662-668. https://doi.org/10.1017/S096318012100013X
[8] Palicz T, Sas T, Szabó Z et al.: Magyar kórházakban előfordult zsarolóvírus támadások esetei. IME – Az egészségügyi vezetők szaklapja 2021;20(1):7 https://doi.org/10.53020/IME-2021-105
[9] Palicz T, Sas T, Tisoczki J, et al.: “Your money or your life!” – Ransomwares in healthcare information systems. Orv Hetil 2020;161(36):1498-1505. https://doi.org/10.1556/650.2020.31788
[10]Tóth T, Palicz T, Szócska M: A magyar egészségügyi szakemberek digitális technológiákkal kapcsolatos attitűdjének vizsgálata. IME – Az egészségügyi vezetők szaklapja 2020;19(2):5.
[11] Agarwal R, Gao GG, DesRoches CM et al.: Research Commentary – The Digital Transformation of Healthcare: Current Status and the Road Ahead. Inf. Syst. Res. 2010;21:796-809. https://doi.org/10.1287/isre.1100.0327
[12]Gordon ES, Babu D, Laney DA: The future is now: Technology’s impact on the practice of genetic counseling. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2018;178(1): 15-23. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31599
[13]Otten E, Birnie E, Ranchor AV et al.: Online genetic counseling from the providers’ perspective: counselors’ evaluations and a time and cost analysis. Eur J Hum Genet 2016;24(9):1255-61. https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.283
[14]Meskó B, Görög M: Rövid útmutató egészségügyi szakemberek számára a mesterséges intelligencia korában. Magyar Tudomány 2020;181:1361-1377. 10.1556/2065. 181.2020.10.8
[15]Reddy S, Fox J, Purohit MP: Artificial intelligence-enabled healthcare delivery. J R Soc Med 2019;112(1):22-28. https://doi.org/10.1177/0141076818815510
[16]Uhlmann WR, Hoskovec J, Freivogel M: 40 years and beyond for the National Society of Genetic Counselors: Reflections on genetic counseling practice. J Genet Couns 2020;29(6):888-893. https://doi.org/10.1002/jgc4.1301
[17]Kearney E, Wojcik A, Babu D: Artificial intelligence in genetic services delivery: Utopia or apocalypse? J Genet Couns 2020;29(1):8-17. https://doi.org/10.1002/jgc4.1192
[18]Obermeyer Z, Emanuel EJ: Predicting the Future – Big Data, Machine Learning, and Clinical Medicine. N Engl J Med 2016;375(13):1216-9. https://doi.org/10.1056/NEJMp1606181
[19]Dias R, Torkamani A: Artificial intelligence in clinical and genomic diagnostics. Genome Med 2019;11(1):70.
https://doi.org/10.1186/s13073-019-0689-8
[20]Cornelisse S, Zagers M, Kostova E et al.: Preimplan tation genetic testing for aneuploidies (abnormal number of chromosomes) in in vitro fertilisation. Cochrane Data base Syst Rev 2020;9:CD005291. https://doi.org/10.1002/14651858.CD005291.pub3
[21]Preimplantation Genetic Testing: ACOG Committee Opinion, Number 799. Obstet Gynecol 2020;135(3):e133-e137.
https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000003714